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巨大血管瘤伴血小板减少综合征

  症状体征 血管瘤在体表时,于出生后即可发现,但若在内脏或体内组织时,则不易发现。血管瘤可呈肥大型、血管内皮型、毛细血管型、海绵窦型等。可随病程进展而不断增大,局部呈青紫色,柔软、囊性、可压缩。血管瘤为单发或多发,位于四肢者最常见,通常多属良性血管瘤。分布在内脏和深部组织的巨大血管瘤可发生邻近器官和组织的压迫症状,血管瘤的增长与血小板的下降呈正比,皮肤紫癜和出血,但脾脏常不肿大。

  1.一般表现 多见于乳幼儿,一般在生后5周内发病。血管瘤多见于四肢,呈多发性,其次存在于面部、颈部、躯干等,约10%者发生于内脏如肝、脾、回肠、舌、肾、胸、骨、脑脊膜外、颈内动脉等处,并伴有相应的症状和体征。体表血管瘤压之可缩小,失去压力后又可恢复;肝脾血管瘤可导致肝脾肿大;位于小脑者多为恶性。同一患者皮下和内脏病变很少同时存在。

  2.出血 主要是皮肤黏膜出血点、瘀斑或紫癜;也可发生鼻出血等其他部位出血。出血症状随血管瘤的发展而加重。由于并发微血管病性溶血,可出现贫血及黄疸。

  疾病诊断 本病主要与弥散性血管内凝血(DIC)相鉴别。DIC病情进展快,多有严重感染、休克、重要脏器功能衰竭和微血管病性溶血等表现。

  检查方法 实验室检查:

  1.血常规 血小板减少,常为(10~40)×109/L;一般血红蛋白和白细胞正常。并发微血管并病性溶血时可有血红蛋白降低,血涂片可见畸形红细胞和较多的破碎红细胞。

  2.出血时间延长,血块回缩不良,凝血酶原时间延长。

  3.血纤维蛋白原减少;纤维蛋白降解物(FDP)增加;3P试验阳性。

  4.骨髓象 巨核细胞正常或增多。

  其他辅助检查

  CT、B超或磁共振等可检出内脏病变部位;束臂试验阳性。

  预后 本病征预后取决血管瘤发生的部位和大小以及治疗情况,病死率在30%以上,一般由于大量出血、败血症或血管瘤压迫呼吸道窒息而死亡,亦可因脑出血或其他器官出血发生瘫痪或死亡,偶见血管瘤内血管栓塞,肿瘤缩小而自愈。



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